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PID: Genetische Präimplantationsdiagnostik zum Nachweis von Aneuploidien

PID

Welche Aufschlüsse gibt der PID-Test? Was sind Aneuploidien überhaupt? Muss man eine Kinderwunschbehandlung beginnen, um den Test durchführen zu können?
Je nachdem, welche genetischen Veränderungen man ermitteln möchte, wird einer von drei Tests eingesetzt. Im heutigen Artikel werden wir uns aber auf den PGT-A (PID) konzentrieren, den präimplantationsgenetischen Test zum Nachweis von Aneuploidien.


Aneuploidien – Was ist das?

Damit wir Chromosomenanomalien bestimmen können, ist es wichtig, zu verstehen was Chromosomen überhaupt sind. Es handelt sich dabei um sind DNA-Strukturen, die unsere genetischen Informationen beinhalten. Normale oder euploide menschliche Embryonen haben 23 Chromosomenpaare. Mutter und Vater vererben ihrem Kind jeweils eine Kopie jedes Chromosomenpaares.

Eine fehlerhafte Anzahl an Chromosomen bei Embryonen (auch als Aneuploidie bezeichnet) stammt meist aus bestimmten Veränderungen während der frühen Entwicklung von Eizellen, Spermien oder Embryonen und führt in vielen Fällen zu Fehlgeburten oder genetischen Erkrankungen.

Woraus besteht der PID Test?

Der Präimplantationsgenetische Test zur Erkennung von Aneuploidien (PGT-A) ist eine Technik der Reproduktionsmedizin, die es ermöglicht, den Embryo vor der Implantation im Labor genetisch zu analysieren. Durch diese genetische Analyse ist es möglich, nur gesunde Embryonen zu übertragen und Krankheiten, die durch eine Chromosomenanomalie entstehen, zu erkennen wie z.B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.

Um einen PGT-A durchführen zu können, muss sich die Patientin einer In-vitro-Fertilisationsbehandlung unterziehen.

Um den Test so sicher und zuverlässig wie möglich zu machen, wird zwischen dem 5. und 6. Tag der Embryonalentwicklung, wenn die Embryonen das Blastozystenstadium erreicht haben, eine Embryonenbiopsie durchgeführt. Während dieser Biopsie wird ein kleiner Schnitt mit einem Laser vorgenommen und es wird ein Aneuploidie-Screening durchgeführt. Dieses Screening zeigt uns auf, welche Embryonen genetisch normal und für eine erfolgreichen Einnistung, die zu einer Schwangerschaft führt, verwendbar sind.

Welche Krankheiten können durch den PGT-A ermittelt werden?

Da wir wissen, das eine normale Chromosomenzahl aus 23 Paaren besteht (22 plus dem XX- oder XY-Geschlechtspaar) können wir durch den genetischen Präimplantationstest zum Nachweis von Aneuploidie Krankheiten erkennen, die eine anomale Anzahl an Chromosomen aufweisen, wie das Down-Syndrom, bei dem das Chromosom Nummer 21 dreifach vorkommt (auch bekannt als Trisomie 21).

Andere Krankheiten, die durch PGT-A festgestellt werden können, sind das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13).

Bei Anomalien des Geschlechtschromosomen kann der PGT-A test das Klinefelter-Syndrom feststellen. Dieses Syndrom kommt vor, wenn ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird und manifestiert sich in abnormaler Entwicklung der Hoden und einer abnormale Testosteronproduktion. Bei Mädchen ist das Fehlen (teilweise oder vollständig) desselben Chromosoms als Turner-Syndrom bekannt und beeinträchtigt die Entwicklung der betroffenen Mädchen.

PID

 

Wann sollte man PID durchführen?

In Fällen, in denen Patientinnen wiederholte Fehlgeburten oder nach einer IVF mehrere Implantationsversagen erlitten haben oder auch bei schwerem männlichen Faktor wird empfohlen einen PGT-A Test (PID) durchzuführen, denn es könnte die Möglichkeit bestehen, dass eine bestimmte Veränderung der Gameten vorliegt, die Probleme in der Entwicklung des Embryos verursacht.

Viele Patientinnen im Alter von ca. 40-45 Jahren, die Behandlungen mit eigenen Eizellen durchführen unterziehen sich einer PGT-A, da es sehr häufig vorkommt, dass mit zunehmendem Alter der Patientinnen aneuploide Embryonen gefunden werden. Der Grund dafür ist, dass der Prozentsatz an Aneuploidie mit dem Alter stark ansteigt.

“Allein in unserer Klinik in IVF-Spain Madrid unterzogen sich im Jahr 2020 41 % der Patientinnen einer PID, zusätzlich zur PGT-M für sehr spezifische Erbkrankheit mit einer bestimmten Mutation, wie z. B. Sichelzellenanämie, OI (Osteogenesis imperfecta) oder Mukoviszidose “.

Meist wird der PGT-A zwar Frauen mit fortgeschrittenem Alter empfohlen, jedoch ist er auch für Paare oder Frauen mit einer Vorgeschichte von genetischer Erkrankung in der Familie wiederholten Fehlgeburten, oder Karyotypveränderungen bei einem oder beiden Elternteilen sehr aufschlussreich.

In unserer Klinikgruppe empfehlen wir den PID-Test durchzuführen, um die Erfolgschancen bei jeder Kinderwunschbehandlung zu verbessern. Denn durch ihn wird das Risiko einer Fehlgeburt reduziert und die Chancen, dass ein gesundes Kind ohne Chromosomenstörungen geboren wird, liegt umso höher.

Wie läuft der PID ab?

Jede Behandlung bei IVF-Spain Madrid beginnt mit einem ersten Beratungsgespräch. Dieses kann entweder online oder vor Ort durchgeführt werden. Einer unserer Fachärzte wird Ihre medizinische Vorgeschichte sowie vorherige Erfahrungen mit anderen Kinderwunschbehandlungen, falls vorhanden, analysieren.

Findet die erste Beratung vor Ort in unserer Klinik statt, wird zudem eine komplette gynäkologische Untersuchung der Patientin und medizinische Diagnose, sowie bei heterosexuellen Paaren eine Spermienanalyse durchgeführt. Wir legen in unserer Klinikgruppe großen Wert auf einen personalisierten Behandlungsplan für jeden einzelnen unsere Patienten, um das gemeinsame Ziel erreichen zu können: die Geburt eines gesunden Kindes.

Die Stimulation der Eierstöcke beginnt sobald die umfangreiche Diagnose gestellt und gemeinsam mit der Patientin ein Termin für den Beginn der Behandlung festgelegt wurde.

Die ovariellen Stimulation dauert normalerweise 10-15 Tage. Die Patientin erhält währen dieses Zeitraums täglich Injektionen verabreicht, um das Follikelwachstum zu fördern und mehr als eine reife Eizelle im selben Zyklus zu gewinnen. Auf diese Weise gelingt es uns, die Reaktion der Eierstöcke und die Produktion von Eizellen zu erhöhen und somit die Anzahl der befruchteten Embryonen zu steigern. Je mehr Eizellen in einem Zyklus erhalten wurden, je höher ist die Chance qualitativ hohe Eizellen zu erhalten und der Prozess muss nicht wiederholt werden.

Die Größe und Anzahl der Follikel werden mittels Ultraschall und Hormonanalyse überwacht, um den besten Zeitpunkt für die Auslösung des Eisprungs zu ermitteln. Der endgültige Termin für die Eizellenpunktion hängt vom Verlauf der Stimulation ab. Die Punktion findet dann im Operationssaal statt und die Patientin wird unter leichte Betäubung  gesetzt, während die Follikelflüssigkeit, in der sich die Eizellen befinden, abgesaugt wird.

Anschließend werden die reifen Eizellen mit den Spermien des Partners oder dem eines Spenders zusammengeführt. Die Befruchtung geschieht durch eine In-vitro-Fertilisation (IVF) oder durch eine ICSI (intrazytoplasmatische Mikroinjektion).

Die Embryokultur und die Entwicklung der Embryonen wird nun von unseren Experten im IVF-Labor überwacht, bis sie das Blastozystenstadium erreicht haben. Das geschieht am fünften oder sechsten Tag der Embryonenentwicklung. Nun werden sie entsprechend ihrer Qualität klassifiziert. Diesen Prozess bezeichnen wir als Embryonenauswahl.

Embryonen mit ausreichender Qualität werden biopsiert während der Rest kryokonserviert bzw. eingefroren. Bei der Kryokonservierung werden die Eizellen mithilfe von Kryoprotektoren in flüssigen Stickstoff getaucht, um zu vermeiden, dass sie beschädigt werden, während man auf die Ergebnisse der genetischen Analyse wartet. Die Biopsie ist ein wichtiger Teil der Embryonenauswahl, da hier Zellen aus dem Embryo entnommen werden, die dann dank der massiv-parallelen DNA-Sequenzierungstechnologie (NGS, Next Generation Sequencing), der fortschrittlichsten im Bereich der Reproduktionsmedizin, genetisch analysieren werden, um festzustellen, ob eine Chromosomenanomalie (Aneuploidie) vorliegt.

Was wird mit den Ergebnissen der PID gemacht?

Die Ergebnisse der Analyse erhalten wir nach ungefähr 20 Tagen. Je nachdem, ob eine Chromosomenanomalie festgestellt wird oder die Anzahl der Chromosomen des Embryos normal ist,  wird festgelegt, ob der Embryo verworfen wird oder als Kandidat für die Devitrifikation und den Transfer in die Gebärmutter der Mutter gilt.

Laut spanischem Gesetz sind aneuploide Embryos für den Transfer nach PID – oder PGT-M-Analyse nicht erlaubt.

Kurz gesagt, unsere Experten der Embryologie überprüfen alle Daten der Patientin, des Embryo, das Ergebnis der genetischen Analyse und des Kryo-Geräts, in dem der Embryo eingefroren wird, bevor er verworfen wird, um den besten Embryo für den Transfer zu finden.

Der präimplantationsgenetische Test zur Erkennung von Aneuploidie wird immer häufiger bei Patientinnen durchgeführt und ist für unsere erfahrenen Embryologen schon Alltag: “Wir führen diese sehr spezifische Technik im Labor praktisch jeden Tag durch. Es ermöglicht uns, bestens ausgebildet und Vorreiter auf diesem Gebiet zu sein”.

 

 

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